阿比西尼亚什么颜色?
阿比利亚人的肤色有浅黑、中黑和深黑,不同人种之间的差异远远大于同一个人种内白人与黑人之间的生理差别(白人内部也有金发碧眼的人)。而且非洲之行的目的是考察非洲人的健康状况,因此我们主要观察了遗传疾病在非洲人群中的分布情况。
尽管许多遗传病在西方人群中非常常见,但在我们的基因数据集中的非洲人群里却非常罕见,这或许能够解释为何这些遗传病在本土人群中的患病率远低于在西方人群中的患病率。举个例子,囊泡状视网膜变性是一种常染色体隐性遗传眼病,发病机理为蛋白水解酶基因的突变导致视神经受损,这种遗传病在西方人群中的常见,在我们的基因数据集的非洲人群中所见的病例却非常罕见,这可能是因为该遗传病只在具有特定基因型且携带一个变异拷贝的人群中致病。 我们还发现了几个新基因型的致病突变位点,虽然我们在西方人群中也发现了该突变,但它并没有达到显性遗传的有害突变频率,而在我们的非洲基因池中却是高频率的纯合突变的携带者(0.3%vs 1.1%)。这意味着这些基因突变可能更偏爱非洲环境下的遗传病风险。进一步的研究能够更好地定义哪些基因组区段更易发生有害突变从而理解这一现象背后的机制。
当然,我们也发现了数个已知遗传病的突变位点。例如,我们对三个家族进行全外显子测序发现它们均在一个编码丝氨酸蛋白酶的基因存在突变,这个基因的突变位点在4个家族中完全相同(c.28T>C;p.N7S)。进一步分析这个基因在100个非遗传家系中的100个个体中的多态性发现其中6个个体也存在相同的突变位点,然而这6个个体并非来自同一个种族,这说明该突变是严重威胁亚洲人和欧洲人生殖健康的普遍存在的潜在致畸因素。
与我们从西方人群获得的遗传异质性相比,从非洲人群获得的遗传异质性似乎没有那么丰富,但这并不能说明遗传病的风险较低。相反,我们从非洲人群发现的两个新基因型的致病突变表明对于某些遗传病来说,非洲人群仍然属于易感人群。